脊髓性肌萎缩症多发于婴幼儿 专家呼吁加强早期症状识别

今日新鲜事商业头条网 商业头条 2021-01-27 09:36:48 0

1月26日,由中国初级卫生保健基金会和中国罕见病联盟发起的“SMA健康中国之旅2021”项目正式启动,旨在加强SMA患者及其家属对疾病早期症状识别、诊断和治疗的正确认识,呼吁社会各界为SMA群体提供帮助。

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的常染色体隐性神经肌肉疾病,是2岁以下儿童的第一种致死性遗传病。首都医科大学附属北京儿童医院的吕俊兰教授介绍,形状记忆合金儿童主要发生在婴幼儿,可能会出现肌肉紧张度降低、头部控制不佳、“蛙腿”姿势、呼吸困难、生长迟缓、脊柱侧凸或关节挛缩等症状。随着病情的进展,运动功能逐渐下降。近年来,形状记忆合金患者的生活条件有所改善。2020年8月发布的《中国SMA患者生存现状白皮书》报告显示,对于病情最严重的SMA 1型患者,2016年前出生的SMA 1型患者每6.6个月才能得到诊断,而2016年后出生的SMA 1型患者的诊断时间缩短为3.5个月,为患者尽快开始疾病管理创造了有利条件。

中国罕见病联盟执行主任李林康,说:“在中国, 2000多万名罕见病患者中,SMA患者应该说是第一批受益于国家罕见病政策的群体。形状记忆合金是中国《第一批罕见病目录》中列入的第一种疾病,形状记忆合金治疗药物列入《第一批临床急需境外新药名单》并通过优先审查和批准程序获得批准。2019年《脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识》和2020年《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》推出,全国23个城市的39家医院形成了全国SMA诊疗中心协作网络,覆盖全国100多家医院。”

中国初级卫生保健基金会副主席胡宁宁,说:“形状记忆合金是中国,"为数不多的可用药物治疗的罕见疾病之一。2019年5月,中国初级卫生保健基金会启动了形状记忆合金患者援助项目。截至2020年12月底,该援助项目已帮助120多名形状记忆合金患者获得治疗。自2021年1月1日起,SMA患者救助项目新方案启动,患者支付负担进一步减轻。

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